książki
Autor: Jennifer A. Doudny, Samuela H. Sternberga | dodano: 2018-05-23
Cud uzdrowienia ze śmiertelnej choroby

Wydawałoby się, że coś takiego to niewytłumaczalna naukowo domena. A jednak może stać za nią naturalne zjawisko biologiczne.

Przykładem jest tu zespół WHIM, bolesna choroba, dotycząca zaledwie kilkudziesięciu osób na świecie. Wywołuje ją drobna mutacja – zamiana jednej litery w całym kodzie DNA – co przekłada się na dużą podatność na zakażenie wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV), wywołujące niekontrolowany rozwój brodawek pokrywających całą skórę chorego, z których ostatecznie może rozwinąć się nowotwór.

Pewna pacjentka zmagała się z tą chorobą od urodzenia i wielokrotnie w ciągu życia trafiała do szpitala z powodu poważnych zakażeń. Kiedy po raz kolejny, mając 58 lat, zawitała tam razem z córkami, które miały klasyczne objawy choroby, naukowcy stwierdzili, że jest zdrowa. Przyznała, że od 20 lat nie miała dolegliwości. Badania genetyczne wykazały, że odpowiedzialny za chorobę zmutowany gen nadal był obecny w komórkach pobranych z jamy ustnej oraz w skórze, ale z krwinek mutacja w niewytłumaczalny sposób się ulotniła. W trakcie dokładniejszej analizy DNA pobranego z krwinek natrafiono na coś jeszcze bardziej niezwykłego: w jednej kopii chromosomu z 2. pary brakowało gigantycznej liczby 35 mln liter kodu DNA – części zawierającej cały zmutowany gen CXCR4. Około 200 mln liter kodu DNA, pozostałych w chromosomie 2. pary, uległo przemieszaniu, jak gdyby tornado przetoczyło się przez chromosom i pozostawiło jego elementy w kompletnym chaosie.

Naukowcy doszli do wniosku, że w pojedynczej komórce ciała kobiety musiało dojść do rzadkiego, zazwyczaj katastrofalnego zdarzenia zwanego chromotrypsją – niedawno odkrytego zjawiska, polegającego na nagłym rozpadzie chromosomu i jego naprawie, co prowadzi do olbrzymich zmian kolejności zawartych w nim genów. Skutki dla organizmu są na ogół błahe (jeśli uszkodzona komórka natychmiast obumiera) albo tragiczne (jeśli DNA o zmienionym sposobie uporządkowania niechcący uaktywni geny powodujące rozwój nowotworu).

Jednak w organizmie pacjentki chromotrypsja wywołała całkiem inny efekt. Zmutowana komórka nie tylko rozwinęła się normalnie, lecz także – ponieważ pozbyła się wadliwej kopii genu CXCR4 – uwolniła się od przyczyny zespołu WHIM. Ową szczęśliwą komórką musiała być krwiotwórcza komórka macierzysta, z której powstają wszystkie typy krwinek organizmu i która dysponuje prawie nieograniczonymi możliwościami namnażania się i samoodnawiania. Przekazała ona swój przebudowany chromosom wszystkim komórkom potomnym, ostatecznie zasiedlając cały układ odpornościowy kobiety zdrowymi krwinkami białymi bez zmutowanego genu CXCR4. Był to wypadek, który stał się błogosławieństwem, lecz gdyby wydarzenia potoczyły się inaczej, mogłyby zabić kobietę.

Chociaż to jedyna opisana w literaturze pacjentka, która wyzdrowiała w wyniku samoistnego rozpadu i naprawy chromosomu, w piśmiennictwie roi się od wzmianek o innych osobach częściowo lub całkowicie wyleczonych z chorób genetycznych dzięki przypadkowej samoistnej „edycji” genomu. Na przykład w latach 90. w Nowym Jorku rozpoznano u dwóch pacjentów ciężki złożony niedobór odporności (SCID), nazywany chorobą „chłopców z kapsuły” z powodu sterylnego środowiska, w którym trzeba przetrzymywać takie dzieci, żeby zmniejszyć ich ekspozycję na patogeny. Pacjenci ze SCID bez posuniętej aż do ekstremalnego stopnia izolacji albo agresywnych sposobów leczenia zwykle umierają przed ukończeniem 20. roku życia. Dwóch nowojorczyków pozostawało jednak zaskakująco zdrowych aż do wieku dorosłego dzięki samoistnemu skorygowaniu przez komórki chorobotwórczej mutacji genu ADA, co dokonało się bez zakłócenia funkcji reszty genu oraz chromosomu.

Podobne epizody naturalnej edycji genu prowadziły do wyleczenia innych chorób genetycznych, takich jak zespół Wiskotta–Aldricha (10–20% pacjentów zostaje uratowanych dzięki samoistnej korekcji genu). W niektórych chorobach skóry można gołym okiem stwierdzić obecność komórek z genami po edycji. Osoby cierpiące na chorobę, która nosi obrazową nazwę rybia łuska typu konfetti, mają skórę usianą czerwonymi łuszczącymi się plamami. Komórki w tych obszarach zawierają mutację genu, lecz te w otaczających wykwity zdrowych partiach skóry zdołały ją naprawić.

Jednakże szanse samoistnego wyzdrowienia z choroby genetycznej są niestety niewielkie. Większość pacjentów nigdy nie doświadczy naturalnego cudu w postaci zmiany genomu we właściwy sposób w odpowiednich rodzajach komórek i tkanek. Naturalna edycja genów pozostaje anomalią dotyczącą garstki pacjentów stanowiących interesujące przypadki medyczne, niczym więcej.        

Więcej na ten temat w książce Jennifer A. Doudny i Samuela H. Sternberga „Edycja genów. Władza nad ewolucją”, Prószyński i S-ka, 2018.

 

Drukuj »
Ten artykuł nie został jeszcze skomentowany.
Aktualne numery
07/2018
06/2018
Kalendarium
Czerwiec
22
W 1633 r. przed sądem Świętego Oficjum Galileusz wyparł się teorii kopernikańskiej.
Warto przeczytać

Wydawałoby się, że coś takiego to niewytłumaczalna naukowo domena. A jednak może stać za nią naturalne zjawisko biologiczne.


WSPÓŁPRACUJEMY
Logowanie

Nazwa użytkownika

Hasło

Autor: Jennifer A. Doudny, Samuela H. Sternberga | dodano: 2018-05-23
Cud uzdrowienia ze śmiertelnej choroby

Wydawałoby się, że coś takiego to niewytłumaczalna naukowo domena. A jednak może stać za nią naturalne zjawisko biologiczne.

Przykładem jest tu zespół WHIM, bolesna choroba, dotycząca zaledwie kilkudziesięciu osób na świecie. Wywołuje ją drobna mutacja – zamiana jednej litery w całym kodzie DNA – co przekłada się na dużą podatność na zakażenie wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV), wywołujące niekontrolowany rozwój brodawek pokrywających całą skórę chorego, z których ostatecznie może rozwinąć się nowotwór.

Pewna pacjentka zmagała się z tą chorobą od urodzenia i wielokrotnie w ciągu życia trafiała do szpitala z powodu poważnych zakażeń. Kiedy po raz kolejny, mając 58 lat, zawitała tam razem z córkami, które miały klasyczne objawy choroby, naukowcy stwierdzili, że jest zdrowa. Przyznała, że od 20 lat nie miała dolegliwości. Badania genetyczne wykazały, że odpowiedzialny za chorobę zmutowany gen nadal był obecny w komórkach pobranych z jamy ustnej oraz w skórze, ale z krwinek mutacja w niewytłumaczalny sposób się ulotniła. W trakcie dokładniejszej analizy DNA pobranego z krwinek natrafiono na coś jeszcze bardziej niezwykłego: w jednej kopii chromosomu z 2. pary brakowało gigantycznej liczby 35 mln liter kodu DNA – części zawierającej cały zmutowany gen CXCR4. Około 200 mln liter kodu DNA, pozostałych w chromosomie 2. pary, uległo przemieszaniu, jak gdyby tornado przetoczyło się przez chromosom i pozostawiło jego elementy w kompletnym chaosie.

Naukowcy doszli do wniosku, że w pojedynczej komórce ciała kobiety musiało dojść do rzadkiego, zazwyczaj katastrofalnego zdarzenia zwanego chromotrypsją – niedawno odkrytego zjawiska, polegającego na nagłym rozpadzie chromosomu i jego naprawie, co prowadzi do olbrzymich zmian kolejności zawartych w nim genów. Skutki dla organizmu są na ogół błahe (jeśli uszkodzona komórka natychmiast obumiera) albo tragiczne (jeśli DNA o zmienionym sposobie uporządkowania niechcący uaktywni geny powodujące rozwój nowotworu).

Jednak w organizmie pacjentki chromotrypsja wywołała całkiem inny efekt. Zmutowana komórka nie tylko rozwinęła się normalnie, lecz także – ponieważ pozbyła się wadliwej kopii genu CXCR4 – uwolniła się od przyczyny zespołu WHIM. Ową szczęśliwą komórką musiała być krwiotwórcza komórka macierzysta, z której powstają wszystkie typy krwinek organizmu i która dysponuje prawie nieograniczonymi możliwościami namnażania się i samoodnawiania. Przekazała ona swój przebudowany chromosom wszystkim komórkom potomnym, ostatecznie zasiedlając cały układ odpornościowy kobiety zdrowymi krwinkami białymi bez zmutowanego genu CXCR4. Był to wypadek, który stał się błogosławieństwem, lecz gdyby wydarzenia potoczyły się inaczej, mogłyby zabić kobietę.

Chociaż to jedyna opisana w literaturze pacjentka, która wyzdrowiała w wyniku samoistnego rozpadu i naprawy chromosomu, w piśmiennictwie roi się od wzmianek o innych osobach częściowo lub całkowicie wyleczonych z chorób genetycznych dzięki przypadkowej samoistnej „edycji” genomu. Na przykład w latach 90. w Nowym Jorku rozpoznano u dwóch pacjentów ciężki złożony niedobór odporności (SCID), nazywany chorobą „chłopców z kapsuły” z powodu sterylnego środowiska, w którym trzeba przetrzymywać takie dzieci, żeby zmniejszyć ich ekspozycję na patogeny. Pacjenci ze SCID bez posuniętej aż do ekstremalnego stopnia izolacji albo agresywnych sposobów leczenia zwykle umierają przed ukończeniem 20. roku życia. Dwóch nowojorczyków pozostawało jednak zaskakująco zdrowych aż do wieku dorosłego dzięki samoistnemu skorygowaniu przez komórki chorobotwórczej mutacji genu ADA, co dokonało się bez zakłócenia funkcji reszty genu oraz chromosomu.

Podobne epizody naturalnej edycji genu prowadziły do wyleczenia innych chorób genetycznych, takich jak zespół Wiskotta–Aldricha (10–20% pacjentów zostaje uratowanych dzięki samoistnej korekcji genu). W niektórych chorobach skóry można gołym okiem stwierdzić obecność komórek z genami po edycji. Osoby cierpiące na chorobę, która nosi obrazową nazwę rybia łuska typu konfetti, mają skórę usianą czerwonymi łuszczącymi się plamami. Komórki w tych obszarach zawierają mutację genu, lecz te w otaczających wykwity zdrowych partiach skóry zdołały ją naprawić.

Jednakże szanse samoistnego wyzdrowienia z choroby genetycznej są niestety niewielkie. Większość pacjentów nigdy nie doświadczy naturalnego cudu w postaci zmiany genomu we właściwy sposób w odpowiednich rodzajach komórek i tkanek. Naturalna edycja genów pozostaje anomalią dotyczącą garstki pacjentów stanowiących interesujące przypadki medyczne, niczym więcej.        

Więcej na ten temat w książce Jennifer A. Doudny i Samuela H. Sternberga „Edycja genów. Władza nad ewolucją”, Prószyński i S-ka, 2018.